
We are searching data for your request:
Upon completion, a link will appear to access the found materials.
การศึกษาโรคหัวใจในครอบครัวมีความสำคัญทั้งในเด็กและผู้สูงอายุเนื่องจากมักพบในบุคคลที่มีสุขภาพดีและน่าเสียดายที่ การเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหัน (SCD) อาจเป็นอาการแรกของโรค.
การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน (SD) หมายถึงการเสียชีวิตโดยไม่คาดคิดซึ่งเกิดขึ้นภายในชั่วโมงแรกหลังจากเริ่มมีอาการหรือเกิดขึ้นภายใน 24 ชั่วโมงหลังจากที่ผู้ป่วยพบว่ามีสุขภาพแข็งแรง เป็นโรคหัวใจที่สืบทอดมาหรือไม่? เราอธิบายว่าเด็กสามารถถ่ายทอดโรคหัวใจประเภทใดได้บ้าง
ในเด็กเราต้องพิจารณาโรคทางพันธุกรรม 2 ประเภทหลักที่เกี่ยวข้องกับหัวใจโดยตรง:
1. โรคหัวใจโครงสร้าง (cardiomyopathies).
2. Arrhythmogenic (channelopathies).
ปัจจุบันยีนมากกว่า 100 ยีนเป็นที่ทราบกันดีว่าเกี่ยวข้องกับโรคที่เกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตของหัวใจอย่างกะทันหัน การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ในยีนเหล่านี้ถ่ายทอดด้วยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal (ลูกหลานมีโอกาส 50% ที่จะมีการกลายพันธุ์และพัฒนาโรค)
อนาคตอยู่ที่การพัฒนาสิ่งที่เรียกว่า cardiogenetics เนื่องจากความคืบหน้าจะช่วยให้เราทราบฐานโมเลกุลของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหันรวมทั้งระบุสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีอาการได้
จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องศึกษาเด็กที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรงและเด็กที่มีประวัติครอบครัวเสียชีวิตอย่างกะทันหันในคลินิกโรคหัวใจในเด็ก ในนั้นมีการระบุให้ทำการประเมินโรคหัวใจตามปกติ (อัลตราซาวนด์ของหัวใจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ); และในบางกรณีการศึกษาทางพันธุกรรม
จุดประสงค์อาจไม่สำคัญไปกว่าการจัดการ การรักษาทางเภสัชวิทยาหรือมาตรการที่เหมาะสม (ตัวอย่างเช่นเครื่องกระตุ้นหัวใจหรือเครื่องกระตุ้นหัวใจ) เพื่อให้แน่ใจว่าเด็กจะรอดชีวิต
คุณสามารถอ่านบทความอื่น ๆ ที่คล้ายกับ เด็กสามารถถ่ายทอดโรคหัวใจชนิดใดได้บ้างในหมวดของโรคในเด็กในสถานที่